Як роблять генетичний аналіз при вагітності?

Зміст:

Всі пари хочуть мати здорових дітей. Дізнатися про ризики розвитку плода допоможе генетичний аналіз при вагітності. Він робиться в спеціалізованій клініці. Це цілий ряд досліджень, які розкривають лікарям повну картину властивостей генів і дають уявлення про спадкові ознаки.

У житті практично всіх сімей є можливість народити міцного, здорового малюка. Але буває, що обставини складаються не на користь батьків. Часто підводить здоров`я майбутньої мами. Є й інші передумови. Вони криються в генетичну сумісність пари. Всі люди - носії генів. Їх утримують у собі хромосоми. Спадковість визначає все в людині: від ходи і фігури до кольору волосся або очей. Випадки пошкодження навіть однієї хромосоми нерідкі, що тягне за собою розвиток патологій і можливість народження нездорового дитини.

Аналіз крові на патологію: показання

Звичайно, не всі пари планують вагітність, і часто малюк в утробі матері розвивається в моменти, коли вона має ряд хронічних захворювань. Незважаючи на те що медики радять ретельно продумувати зачаття і контролювати стан здоров`я обох батьків, багато хто не звертають уваги на думку фахівців. Не виняток у разі планування і хромосомний аналіз. Його рекомендують зробити лікарі частіше, ніж жінка вирішується провести дослідження за особистою ініціативою.

# Image.jpgЕсть вагітні, яким призначають обов`язкове консультування у лікарів-генетиків і, як наслідок, здачу крові на каліцтво. У групі ризику:

  1. Жінки, вагітність яких наступила у віці старше 35-36 років.
  2. Жінки, родички яких народжували дітей зі всілякими генетичними недугами. Потрібно врахувати, що ряд захворювань передається і по чоловічій лінії.
  3. Зловживали наркотичними засобами або спиртним або довгий час приймали специфічні препарати жінки.
  4. Перенесли гострі інфекції в будь-якому триместрі вагітності. До таких відносяться гострі респіраторні захворювання, грип, краснуха, токсоплазмоз.
  5. Породіллі, у яких раніше були викидні або з`являлися на світ мертві діти.
  6. Жінки, які зазнали радіаційного опромінення.

Генетичний аналіз крові при вагітності, який робиться на перших місяцях, це не єдиний метод діагностики відхилень у розвитку плоду. Медики застосовують в своїх дослідженнях і ультразвукову апаратуру. УЗД, яке жінка проходить на 10-12 тижні, показує фахівця, чи немає явних відхилень розвитку у малюка. На 20 тижні стануть видні пороки, якщо такі є.

Про що говорить генетичний аналіз?

Чим раніше буде зроблений хромосомний аналіз, тим краще. Відхилення від норми будуть свідчити про наявність патологій в генетиці. Вони проявляються найчастіше вже в першій половині вагітності.



# Image.jpgВ медицині цього напрямку існує поняття «потрійний тест». Він допомагає розпізнати АФП - альфа-фетопротеїн, ХГЧ - хоріонічний гонадотропін людини, Е3 - естріол.

АФП - головна складова сироватки крові дитини. Альфа-фетопротеїн є білок, вироблений травною системою малюка. Аналіз крові з вени мами береться на 6 тижні. Наявність АФП в ньому говорить про стан плода. Якщо альфа-фетопротеїн вище норми в 2 рази і більше, лікарі діагностують аномалії розвитку нирок, мозку - головного і спинного, травної системи. При зниженні цього маркера лікарі припускають, що у дитини є зайва хромосома. Це викликає синдроми Дауна, Шерешевського-Тернера або Едвардса. Є ризик фетоплацентарної недостатності або загрози викидня. Але не все так погано, як здається на перший погляд. Часто відхилення в показниках АФП свідчить про те, що жінка виношує двійню або трійню.

ХГЧ - це теж білок. Його рівень зростає стрімко в перші 3 місяці вагітності. Після цього рівень починає падати і, дійшовши до певного показника, залишається незмінним. Коли на початку вагітності хоріонічний гонадотропін не поспішає підніматися і відстає від норми, це свідчить про позаматкової вагітності. Якщо ХГЧ зашкалює, це може говорити про переношуванні плода або про можливий розвиток синдрому Дауна. Зниження рівня білка ХГЧ зустрічається при формується розумової відсталості, пороках внутрішніх органів.

Е3 - це гормон, що зустрічається тільки у жінок. Він збільшується в момент появи плаценти. Несумісним з життям лікарі вважають зниження естріолу на 40% і вполовину від норми. Це імовірно говорить про порок серця, інфекції або даунізму, хворобах печінки або нирок. Може трапитися і викидень.

Інший напрямок в дослідженнях генетиків

У тому випадку, коли розшифровка аналізу крові та УЗД свідчать про наявність відхилень у малюка, проводяться інші дослідження, що дозволяють діагностувати до 500 патологій плоду. Серед них:

  1. Амніоцентез. Лікарі обстежують навколоплідні води. Береться матеріал на 15-18 тижні за допомогою проколу матки. Так набирається трохи амніотичної рідини. Життя малюка це не загрожує. Відхилення від норми вказують на наявність даунізму, гемофілії, синдромів Патау, Едвардса, дистрофії, хвороби Тея-Сакса.
  2. Шляхом проколу отримують і матеріал для біопсії хоріона. Так досліджується основа плаценти. Дослідження допомагає виявити муковісцидоз, синдроми Дауна і Тея-Сакса, таласемії. Але такі маніпуляції можуть привести до кровотечі у мами.
  3. Плацентоцентез в разі перенесених інфекцій, а також генних порушень.
  4. Кордоцентез. Береться кров з пуповини і робиться генетичний аналіз. Це можливо тільки в другому триместрі вагітності. Досліджується ця кров на резус-конфлікт, спадкові або гемолітичні відхилення.

Американські вчені винайшли і запатентували ще одне тестування для визначення патологій розвитку малюка. Аналіз береться на 9-10 тижнях і точний більш ніж на 90%. Це безпечно для мами і її дитини, оскільки в результаті життєдіяльності клітини у малюка постійно оновлюються, а ті, які відслужили своє, потрапляють в кров мами. Ці матеріали мають ДНК і досліджуються в лабораторії. Насамперед вважають хромосоми.



хромосомні болезн

  1. Трисомія по 21-й хромосомі говорить про можливе синдромі Дауна у дитини.
  2. Трисомія по 18-й - про синдром Едвардса. Це неправильної форми обличчя, надіявся, затримки в розвитку.
  3. Трисомія по 13-й хромосомі діагностує синдром Патау. Спостерігаються ущелина губи, переважно верхньої, недорозвиненість в інтелектуальному плані, вади центральної нервової системи.
  4. Моносомія по хромосомі X - синдром Тернера. Симптоми - затримки в розвитку, занадто багато шкіри на шиї, статура, що відхиляється від звичної норми.
  5. Відхилення від нормальної будови хромосоми XXY свідчить про наявність синдрому Клайнфельтера. Серед симптомів відзначають неправильні пропорції тіла, невиразну мову, недорозвинення статевих органів.

За допомогою підрахунку хромосом можна виявити ще ряд синдромів: Ангельмана, Прадера-Віллі, Ді Джорджі, «котячого крику». Для всіх цих недуг характерні різні форми розумової відсталості, ураження ЦНС, зміни пропорцій тіла, ущелини губ або неба, порок серця, імунна недостатність.

Дізнатися якомога раніше

Зараз, як і раніше, і це є найбільш поширеним варіантом, вроджені вади лікарі діагностують на більш пізніх термінах вагітності, коли її переривання може привести до тяжких наслідків для майбутньої мами. Що-небудь зробити самостійно для вивчення спадковості, вже будучи вагітною, жінка не в змозі. Та й лікарі виявляють відхилення, тільки якщо вони явні.

Більшість генетичних хвороб плода протікає приховано.

Вчені підрахували, що новонароджені з явними відхиленнями з генетики у здорових батьків народжуються надзвичайно рідко. Ризик дорівнює 5%. У разі коли в родині одного з подружжя народжувалися «особливі» діти, ймовірність отримати нездорове потомство дорівнює 40%. Коли обоє батьків в групі ризику, ймовірність зростає ще на 20%.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Cхоже