Аналіз на виявлення синдрому дауна у вагітних

Зміст:

Аналіз на синдром Дауна у вагітних не дає повної гарантії виявлення цієї страшної патології у майбутньої дитини, але комплексні дослідження дозволяють з достатнім ступенем вірогідності виявити можливе відхилення. Що робити з результатами аналізу? Це питання і в даний час викликає масу суперечок, а переривання вагітності залишається волею батьків.

Синдром Дауна при вагітності

Аналіз на синдром Дауна у вагітних залежить від терміну розвитку плода, а комп`ютерна обробка результатів дозволяє дати оцінку вірогідності.

Навіть якщо вважати, що скринінг може дати помилковий результат, то це в будь-якому випадку є приводом для проведення поглиблених досліджень із залученням ультрасучасних засобів.

сутність аналізу

Синдром Дауна є невиліковну патологію зовнішнього вигляду людини, що виражається в аномальному будові особи і деяких інших частин тіла. Це порушення координації через аномальну рухливості суглобів і зниження м`язового тонусу, а також інші порушення розвитку організму.

Проведення скринінгу під час вагітностіХвороба закладена на генетичному рівні і характеризується появою зайвої 21-хромосоми (трисомія 21-хромосоми).

Для визначення ймовірності зачаття дитини з ознаками патології проводиться скринінг вагітних жінок на різних стадіях виношування плоду. В цілому, скринінг - це комплекс досліджень з оцінки розвитку ембріона в утробі матері. По термінах проведення він зазвичай підрозділяється на 3 етапи, що проводяться на різних стадіях вагітності.

Перший (ранній) скринінг проводиться на початковому триместрі вагітності (до 13 тижнів) і включає огляд, аналіз сечі і крові з уточненням групи і резус-фактора, генетичне тестування і УЗД. На цій стадії проводиться первинна оцінка стану ембріона.



Другий скринінг здійснюється в період 15-20 тижнів вагітності у вигляді чотирьох аналізів крові та УЗД. Ймовірність виявлення синдрому Дауна в цей період підвищується до 80%. Третій скринінг включає біохімічний аналіз крові з визначенням рівня ряду білків, гормонів та інших параметрів, а також інвазивні методи дослідження (амніоцентез, біопсія хоріона).

Які види скринінгу існують?

За методикою проведення можна виділити кілька основних видів скринінгу на виявлення синдрому Дауна:

Ризик на наявність синдрому Дауна

  1. Ранній аналіз заснований на УЗД воротнічкової зони плода і визначенні в крові рівня білків РАРР-А та HCG. Перша проба венозної крові береться на 10-12-тижневому терміні вагітності. Цей вид скринінгу виявляє до 80% зародків, що мають патологію.
  2. Потрійний аналіз базується на виявленні змісту в крові жінки наступних білків: естріолу, альфа-фетопротеїну і бета-хоріонічного гонадотропіну людини (b-ХГЛ). Тестування проводиться до завершення 16 тижні вагітності. Розшифровка результатів цього аналізу дозволяє виявити до 70% зародків, що володіють синдромом, і ряд інших небезпечних патологій розвитку плоду.
  3. Четверний аналіз являє собою розширений варіант попереднього тесту, тобто до трьох виявляються білкам додається визначення рівня ингибина в крові жінки. Його бажано провести не пізніше 16-20-тижневого терміну. Імовірність виявлення синдрому Дауна досягає 75%.
  4. Інтегративний скринінг об`єднує результати раннього і четверного аналізу. Якщо всі попередні тести могли проводитися незалежно один від одного, то цей скринінг зобов`язує провести два аналізи. Ранній аналіз проводиться до кінця 13-ої тижні, четверний аналіз (можна без рівня HCG) проводиться до кінця 16-го тижня вагітності. Виконується комп`ютерна обробка результатів обох досліджень. Ймовірність виявлення патології становить понад 90%.
  5. Аналіз хромосом зародка по пробі крові жінки неінвазивним шляхом може проводитися на ранньому етапі вагітності. У пробі материнської крові виявляються ДНК ембріона, і він піддається всебічному аналізу. Точність цього скринінгу досягає 99%. Результати тесту не вважаються діагнозом, але вказують на ймовірність патології, а діагноз можна встановити шляхом взяття проб інвазивних способом.

Використання методів УЗД

Пренатальна ДНК діагностикаУ першому триместрі вагітності за допомогою УЗД зародка можна виявити ряд ознак, що вказують на можливість наявності синдрому Дауна. До таких вираженим ознаками відноситься:

  1. Товщина комірного простору зародка становить понад 3 мм (визначається до 13-го тижня вагітності).
  2. Товщина складки на шиї більш 5 мм (вимір у другому триместрі виношування плоду).
  3. Ширина латеральних шлуночків головного мозку перевищує 10 мм.
  4. Відсутність носової кістки.

Побічно на ризик наявності патології вказує: підвищена щільність тканин кишечника (підвищена ехогенність) - надмірний обсяг навколоплідних вод-відставання розмірів зародка від нормальних показників.

проведення аналізу

До завершення першого триместру вагітності необхідно провести раннє УЗД і потрійний аналіз (особливо на визначення рівня білків PAPP-А і НСG). Розшифровка результатів цих досліджень дозволяє визначити ймовірність наявності синдрому Дауна у зародка.

Високий ризик визнається при ймовірності наявності патології вище 1: 200 (вище 0,5%). При отриманні таких результатів необхідні додаткові дослідження. Для початку проводиться аналіз хромосом зародка по материнській крові. Якщо і цей скринінг вказує на наявність аномалії, то призначається аналіз на ворсинчастий хоріон або амніоцентез. У цьому випадку необхідна біопсія навколоплідних вод, що здійснюється шляхом інвазивного хірургічного втручання.



Консультація лікаря про скринінгуНизький ризик оцінюється, якщо ймовірність патології нижче 1: 3000. Такий результат вказує на незначну ймовірність наявності синдрому Дауна у майбутньої дитини, і проведення поглиблених досліджень не потрібно. Однак для виключення помилкових даних рекомендується проведення аналізу крові на вміст альфа-фетопротеїну протягом другого триместру вагітності.

Середній ризик, що включає ймовірність патології в межах 1: 200 - 1: 3000, вказує на неоднозначність трактування отриманих результатів. У цьому випадку необхідно провести четверний скринінг до кінця 16-го тижня розвитку плоду.

Якщо результати додаткового скринінгу дають ймовірність вище 1: 350, то визнається високий ризик наявності синдрому, і рекомендуються відповідні поглиблені дослідження.

При меншій ймовірності додаткові аналізи не проводяться, але слід продовжити спостереження за станом плоду методами УЗД.

Аналіз при пізньому зверненні

Бувають випадки, коли жінка пізно звертається до лікаря, і ранній скринінг вже не дає потрібної інформації. За цих обставин можна відразу провести тести потрійного або четверного типу.

Розшифровка їх результатів проводиться таким чином. Підвищений ризик визнається при ймовірності аномалії вище 1: 380, і необхідно провести визначення рівня хоріона плода по крові матері і розглянути необхідність біопсії. Імовірність нижче 1: 380 вважається задовільним результатом, що не вимагає додаткових досліджень.

Інвазивний метод аналізу

Остаточні висновки про наявність синдрому Дауна у плода можна робити після проведення молекулярно-генетичних досліджень ембріонального речовини. Для дослідження необхідно отримати пробу навколоплідних вод, що здійснюється шляхом амніоцентезу, тобто відбору амніотичної рідини тонкою голкою, що вводиться в материнську порожнину через мікроскопічний проток.

Такий метод відноситься до хірургічного впливу інвазивного типу. Вводиться голка може двома способами: через шийку матки (трансцервікально метод) або через черевну стінку (трансабдомінальний спосіб). Дослідження отриманої проби дають точний діагноз, але сам метод несе певний ризик плоду і може спровокувати викидень. Рішення про проведення амніоцентезу приймається тільки при дуже високій ймовірності наявності синдрому Дауна у плода.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Cхоже