Генетичний біохімічний аналіз крові

Зміст:

Для попередження появи спадкових захворювань у новонароджених генетичний аналіз крові проводиться вагітним жінкам. Він дозволяє вивчити спадкові ознаки і стан генів, після чого скласти передбачуваний прогноз здоров`я малюка.

Аналіз крові на генетикуЛікарі визначають недоліки в розвитку плода, фіксують причини переривання вагітності. Спеціаліст призначає проведення дослідження жінкам, які входять в одну з таких груп ризику, як:

  • вік понад 35 років;
  • вплив на плід рентгенівських променів наркотиків, алкоголю;
  • випадки мертвонародження;
  • вірусна інфекція при вагітності.

Кров на генетику здають для визначення материнства чи батьківства, схильності дитини до спадкових недуг. Генотипування допомагає призначати лікарські засоби в необхідних дозах для лікування ще нерозвинений недуги.

Види генетичного дослідження крові

Порядок забору крові в пробіркиМайбутня мати здає аналізи на встановлення генетичної тромбофілії, цитогенетичного дослідження, носійство частих мутацій при спадкової патології. Проводиться генетичне вивчення крові у хворих з синдромом Жильбера і вивчення згортають систем за двома чинниками V, ii.

У лабораторії проводять аналіз взятої у пацієнта крові цільної з ЕДТА, яка визначає генетичні маркери, необхідні для встановлення якості лікування гепатиту.

ЕДТА - особливий, який використовується для постановки аналізу реактив у вигляді кислоти, що знаходиться в пробірці з фіолетовою кришкою.

Перинатальний скринінг проводять для виявлення таких вроджених вад, як:

  • синдром Дауна;
  • зміни в нервовій трубці;
  • трисомия на 18 парі хромосом.

В термін до 13 тижнів вивчають такі показники, як РАРР-А - плазмовий протеїн А, вільну В-субодиницю гормону хоріонічного. Обробка показників дозволяє виявити вільний естріол, L-фетопротін.

Аналіз на генетику не є обов`язковим, але дозволяє контролювати ситуацію.

Генетичний поліморфізм, встановлений по крові хворого

генетичний поліморфізмВнутріпопуляціонной явища поділяються на такі види, як:

  • генний поліморфізм;
  • хромосомні зміни;
  • збалансовані види.

При наявності в гені більш ніж одного аллеля розвивається генетичний поліморфізм. Група крові - найбільш яскравий приклад подібного явища.



Генетичні видозміни притаманні білкам сироватки крові, лейкоцитарним ферментам, що знаходяться в плазмі. Відмінність в групах крові спостерігають за лейкоцитарними антигенами Rh, АВО, MN.

Поліморфізм по групам крові спостерігають за системою АВО і розрізняють за частотою алелей. Розрізняють 4 групи крові (CA, В, АВ і О) і відповідні їм аллели: IA, IB і IO.

Популяції людини мають поліморфізмом по системам групи крові Rh, MN. Генетична мінливість проявляється в розподілі окремих видів захворювань на земній кулі, в їх клінічному перебігу, реакціях на лікування недуги.

Аналіз у вагітних на хромосомну патологію

Для профілактики спадкових захворювань майбутнього малюка проводять перинатальне вивчення хвороб на внутрішньоутробному етапі розвитку плода.

Хромосомна патологія виявляється методом постановки біохімічного тесту, що визначає наявність і концентрацію АФП і ХГЧ в сироватці крові на 15-18 тижні вагітності.

Здача аналізу крові у вагітних на хромосомну патологіюСиндром Дауна та інші хромосомні зміни плода виявляють з використанням білків-маркерів РАРР-А та Р-ХГЧ в перші три місяці вагітності. У нормі у майбутньої матері кількість білка РАРР-А підвищено, а низький його рівень вказує на формування спадкової патології.

На 10 тижні вагітності хоріонічний гонадотропін (ХГЧ) має максимальну концентрацію. Гранично допустимі значення гормону вказують на наявність патології хромосом і розвиток трисомії. Нижній рівень становить 0,5 МОМ, а гранична величина - 2 МОМ. Досліджують кров і на наявність глікопротеїну SP1. У нормі він становить 1 МОМ, а у хворого плода - 1,28 МОМ.

Ингибин А вивчається в біохімічному аналізі як маркер хромосомної патології. При наявності параметра глікопротеїну в межах 1,44-1,85 МОМ встановлюють хромосомну патологію (трисомії 21).

Генетичне дослідження крові на тромбофілією

тромбофіліяУ процесі появи порушень в системі гемостазу формується підвищена здатність до утворення тромбів. Носії гена, що викликає тромбофілією, відчувають клінічні ознаки недуги в результаті впливу таких факторів, як:

  • післяпологовий період;
  • хірургічне втручання;
  • вагітність;
  • травматичні ушкодження з накладенням шини або гіпсу.

У вагітних жінок аналіз проводять при наявності в анамнезі родичів тромбозу вен і інфаркту міокарда, а також виникнення ускладнень попередніх вагітностей:

  • гестозу;
  • внутрішньоутробної загибелі плоду.

Лікар визначає фактори ризику розвитку тромбофілії, підбирає профілактичні засоби для запобігання ускладнень у дитини і матері.

В результаті дослідження виявляють мутації генів в фолатного циклах MTHFR, MTRR, що вказують на формування пороку розвитку у вигляді вовчої пащі, заячої губи. Визначають за допомогою аналізу фактор генетичної невиношування вагітності.



Тромбози вен обумовлені генним поліморфізмом в амінокислотах протромбіну F2, коагуяціонного фактора F5. Ген F2 має поліфонізм F2 22010-6gt; lt; при ризику з частотою 2-5%, що виявляється втратою дитини в I триместрі, і гестозами, венозний тромбоз.

Генетичне дослідження плоду

Діагностика генних захворюваньЗавмерла вагітність дозволяє здавати генетичний аналіз на виявлення відхилення в хромосомах плода. Дослідження пуповинної крові (кардоцентез) визначає ряд захворювань після 18 тижня вагітності. Аналіз ДНК дитини або ДОТ-тест, виявляє синдром Едвардса, Патау, Дауна.

Біохімічні маркери визначають в процесі дослідження, враховуючи величину показника для кожного терміну вагітності. Лікар бере до уваги вік матері, вагітність, супутні її недуги, ускладнення при пологах.

Цілісна кров (ЕДТА) для аналізу дозволяє випередити ДНК дитини і прогнозувати ризик розвитку хромосомної патології. Високий рівень гомоцистина порушує кровообіг в плаценті, через що розвивається безплідність або гіпоксія плода в більш пізні терміни вагітності.

Лікар проводить генетичне дослідження з допомогою ПЛР методу для вивчення полиморфной особливості генів, виявляє V фактор і протромбін. Зразки крові упаковують в індивідуальні ємності, супроводжуючи її индикационной написом. Вивчають ембріональні кров`яні тільця, що знаходяться в кровообігу матері, для встановлення хромосомної карти генів дитини. Метод повністю замінює інвазивний процес вивчення аномалій розвитку плода.

Розшифровка генетичного дослідження при вагітності

Розшифровка аналізів кровіЗа результатами аналізу лікар встановлює ступінь ризику невиношування вагітності. У дослідженні вказують величину F5 і F2 (фактора Лейдена і протромбін).

Відзначають фібриноген F6B і інгібітор активатора плазмогена як стандартну або патологічну гетерозиготу.

В аналізі визначають коауголограмму і гемостазіограми. Невиношування вагітності пов`язано з поліморфізмом генів систем гомеостазу та фібринолізу, протромбіну 620210A, гена 6667Т, інгібітору плазмогена PAJ-1.

Поліморфізм генів у жінок з перерваною вагітністю пов`язаний з факторами згортання крові (FJ, LV). Розшифровка аналізу на трисомії може дати результат 21.18.13 з урахуванням індивідуальних ризиків, які визначаються як 1: 2434, 1: 16789.

Синдром Дауна по хромосомі 21 має частоту народження дітей 1: 900. Якщо матері виповнилося 20-24 роки, ймовірність появи хвороби Дауна 1: 562, 30 років - 1: 1000, 39 -1: 214. Синдром трисомії 18 становить частоту в популяції 1: 700. Синдром Патау, або трисомія 13, характеризується важкою вродженою патологією 1: 4000. Цифри 21,18,13 вказують на ризик появи синдромів хвороби Дауна, Едвардса, Патау. Генетичне безпліддя пов`язане з мутацією У-хромосоми у чоловіків, а у жінок - хромосомна аномалія (45Х), синдром Штейна-Левенталя, мутація гена FMR1, що супроводжується ламкою Х-хромосоми, трисомія 16.

Розшифровка аналізу в медико-генетичної консультації визначає ризик повторення спадкового недуги.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Cхоже