Значення і проведення аналізу крові на каріотип

Зміст:

Для визначення причини виникнення безпліддя використовують метод діагностики - аналіз крові на каріотип. Створення сім`ї - відповідальний крок, але на цьому шляху часто стоїть така перешкода, як безпліддя.

Аналіз крові

особливості дослідження

Такий вид аналізу відноситься до молекулярно-генетичним дослідженням. Принцип цього обстеження полягає в тому, щоб вивчити структуру генетичного матеріалу, так як причина безпліддя може ховатися в особливостях молекули ДНК.

Дослідження на каріотип є своєрідним тестом на сумісність подружжя. Результати обстеження дають невелику можливість змінити ситуацію, що склалася, створити повноцінну сім`ю, зачавши свою дитину.

Біоматеріалом для досліджень є проби крові. З плазми витягають лейкоцити. До цього елементу додають інші клітини, які постійно перебувають в стані поділу. Коли два таких компонента змішують, процес ділення припиняється. Саме в такому стані отриману біологічну суміш фіксують під мікроскопом, підфарбовують спеціальними барвниками і фотографують отриманий результат.

каріотипЦей тест дозволяє фахівцям отримати досить докладну картину існуючих комбінацій хромосом і їх варіантів, так як у кожної людини вони різні. Різні відхилення, виявлені в хромосомних структурах, визначають причини безпліддя, а також варіанти і можливості виправлення ситуації.

У процесі аналізу зібраного біоматеріалу відбувається комплексне дослідження, що включає в себе виявлення та визначення характеристик всіх показників, що стосуються такого генетичного компонента, як хромосома. Фахівці оцінюють її форми, кількість, розміри та інші дані. Досить часто виявлені аномальні елементи або додаткові види хромосом вказують на різні порушення. Подібні відхилення можуть бути пов`язані з порушенням функціонування різних внутрішніх систем і органів досліджуваного.

Навіть людина з нормальним здоров`ям може мати хромосомні структури з неприродними перебудовами, які не відбиваються на самому обстежуваному. Але такі відхилення можуть відбиватися на можливості зачаття, вагітності і розвитку плода.

Аналіз хромосом дозволяє виявляти можливі дефекти, які може успадкувати майбутня дитина. Це в основному рідкісні захворювання і певні вроджені патології. Даний вид обстеження необхідний парам, які страждають від безпліддя, частих викиднів або прагнуть до зачаття дитини після 35 років. Особливо важливо пройти аналіз парі, у якої вже є малюк з певними відхиленнями.

різновиди діагностики



Необхідність аналізу крові на каріотип при плануванні вагітностіЄ кілька способів тестування біоматеріалу на каріотип:

  1. Класичний метод.
  2. Спосіб спектрального кариотипирования або метод SKY.
  3. Метод Fish або флуоресцентної гібридизації.

Кожен з цих методів відрізняється не тільки способом і підходом до дослідження, а й зібраним біоматеріалом, на якому проводять тестування для отримання певних результатів.

При класичному тестуванні беруть кров з вени (від 10 до 20 мл). Такий метод має більше 5 різновидів. Якщо проводиться діагностика вже вагітної жінки, тоді, крім крові, роблять забір біоматеріалу з навколоплідних вод і плаценти. У рідкісних випадках для додаткової діагностики можуть взяти клітини кісткового мозку матері.

Метод дослідження SKY є новітнім в галузі генетичної діагностики. Його ефективність досить висока, так як він дуже швидко визначає ділянки з хромосомними відхиленнями. Цей метод є прекрасним варіантом, в разі коли звичайним способом кариотипирования визначити відхилення неможливо. Такий спосіб заснований на фарбуванні хромосом в 24 кольору, що дозволяє визначити більш складні перебудови і порушення.

Відмова від їжі перед здачею кровіАналіз методом Fish дозволяє виявити велику кількість різнобічних порушень в хромосомних з`єднаннях і більш складні відхилення в каріотипі. Особливістю дослідження є специфічний підхід до певних ділянок хромосом, які визначають по флуоресцентним мітках.

Такий підхід до обстеження, на відміну від традиційного способу, дозволяє торкнутися велику площу досліджуваних клітин для якісної характеристики генетичних відхилень. До того ж аналіз проводиться з використанням зразків крові і не потребує особливого культивуванні клітин.

Для Fish-аналізу можна робити забір біоматеріалу з сперматозоїдів, клітин ембріона або плода. Досить часто для більш точної картини фахівці, крім аналізу крові, для виявлення хромосомних недуг роблять додаткові тести. Якщо результат аналізів виявиться не дуже хорошим, тоді, швидше за все, доведеться й іншим членам сім`ї пройти подібні дослідження.

Як підготуватися до обстеження?

Аналіз можуть призначити різні фахівці, що займаються плануванням сім`ї і спостерігають за сімейною парою. Але в будь-якому випадку грамотна розшифровка результатів буде залежати від генетика. Найкраще звертатися до нього одразу на перших етапах планування сім`ї. Такий лікар допоможе правильно оцінити всі існуючі ризики, грамотно пройти діагностичні дослідження і вибрати оптимальне рішення.

Здача крові з вени для аналізуЗдати аналіз на каріотип можна в будь-якій зручній і доступній за своїми розцінками лабораторії. Це можуть бути як приватні заклади, так і державні. Аналіз є простою і практично безболісною процедурою, принцип якої полягає в здачі венозної крові. Але слід відразу налаштуватися, що такий тип дослідження триває довго, тому результати будуть через 2-3 тижні.

Підготовка до аналізу на каріотип досить проста. Необхідно припинити їсти за 8-12 годин до збору біоматеріалу і бажано не пити за 2-3 години. Особливою дієти або обмежень в харчуванні немає. За кілька тижнів слід відмовитися від алкоголю і сигарет. Необхідно припинити приймати будь-які лікарські препарати, але якщо це неможливо, то сповістити про це лікаря.



Аналіз на каріотип може проводитися різними методами. У звичайній ситуації будуть робити забір крові, в інших за приписом лікаря стануть брати клітинний біоматеріал з різних джерел.

Коли пацієнти проходять терапію при лікуванні раку або інших захворювань лікарськими засобами та іншими методами, то аналіз на каріотип краще не робити. Його результати можуть бути перекручені внаслідок пошкодження хромосом важким лікуванням.

особливості результатів

Каріотип будь-якої людини має певну норму. Так, у чоловіків і жінок має бути 46 певних хромосом. Найчастіше дослідження на каріотип мають комплексне значення. Особливо важливо таке дослідження після виявлення в крові хромосомного відхилення. Якщо обстеження було в процесі вагітності, тоді додатково візьмуть матеріал з плаценти для визначення можливих порушень внутрішньоутробного розвитку плода.

Відхилення від існуючої норми можуть бути виявлені у одного або обох представників сімейної пари.

Тому, плануючи сім`ю, потрібно бути готовими до того, що аналізи, особливо генетичного характеру, необхідно буде здавати подружжю.

Зараз генетика досягла великих успіхів в діагностиці, тому при ранньому визначенні відхилень ситуацію можна практично завжди скорегувати і не допустити повторних викиднів, невдалого зачаття і інших проблем. Сучасні можливості медицини дозволяють виправити безліч ситуацій з хромосомними аномаліями.

Завдяки можливості дослідження каріотипу подружжя стало цілком можливим вилікувати від безпліддя навіть ті пари, які мали всі підстави не сподіватися на швидке поява дитини в сім`ї.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Cхоже